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Sindrome di Brugada: si pu guarire? Sintomi e diagnosi

I consigli di Semprefarmacia.it
Il rischio di soffrire di questa patologia congenita superiore per chi ha un genitore o un familiare che ne soffre

 

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Indice

Cos'è la Sindrome di Brugada
Sindrome di Brugada: sintomi
Da cosa è causata la Sindrome di Brugada
Sindrome di Brugada: come si scopre
Sindrome di Brugada: si può guarire
Sindrome di Brugada: cura
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Ogni anno in Italia muoiono di morte cardiaca improvvisa tra le 50000 e le 60000 persone. La morte cardiaca improvvisa è la morte rapidissima che avviene per un evento che riguarda il cuore, in persone apparentemente sane e molte volte anche giovani. È ciò che è successo, ad esempio, ai calciatori Morosini e Astori.

Tutte queste morti sono accomunate dalla presenza di sindromi o cardiopatie congenite silenti o non diagnosticate. Tra le più temibili e neanche troppo rara, c’è la Sindrome di Brugada. Questa patologia colpisce, nel nostro Paese, 5 persone su 10000.

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Cos’è la Sindrome di Brugada

La Sindrome di Brugada è una cardiopatia congenita che prende il nome dai due cardiologi spagnoli che, nel 1992, la descrissero in maniera dettagliata. Si tratta di una malattia del cuore, nella quale possono improvvisamente manifestarsi aritmie ventricolari maligne. In pratica, si verificano delle significative alterazioni del ritmo cardiaco a carico dei ventricoli del cuore. La conseguenza di queste alterazioni è l’incapacità, del cuore, di contrarsi adeguatamente per pompare il sangue a tutto l’organismo.

Questa cardiopatia colpisce prevalentemente gli uomini, in un’età compresa tra i 30 e i 40 anni. Tuttavia, non è escluso che siano colpiti anche soggetti più giovani o addirittura neonati. Dal punto di vista geografico, tale patologia è più diffusa in Asia (in particolare Thailandia e Laos).

Sindrome di Brugada: sintomi

Anche se congenita, la Sindrome di Brugada può rimanere silente per molti anni prima di manifestarsi improvvisamente in forma grave. I sintomi tramite cui si manifesta possono essere:

  • difficoltà respiratorie;
  • palpitazioni;
  • vertigini;
  • svenimento.

Nei casi più gravi e irreversibili, si arriva alla morte per arresto cardiaco.

Sindrome di Brugada: fattori scatenanti

Generalmente i sintomi della Sindrome di Brugada tendono a manifestarsi la notte durante il sonno o dopo un pasto abbondante. Esistono però dei fattori che possono scatenare i sintomi, come:

  • febbre e squilibrio di alcuni elettroliti nel sangue, come potassio e calcio;
  • assunzione di farmaci che agiscono sul cuore o alcuni antidepressivi;
  • assunzione di droghe, come la cocaina;
  • abuso di alcol.

Da cosa è causata la Sindrome di Brugada

La Sindrome di Brugada può colpire un cuore strutturalmente sano, nel quale però le cellule non riescono a trasmettere correttamente gli impulsi elettrici responsabili della contrazione. Questa disfunzione è causata da un malfunzionamento dei canali ionici presenti sulla membrana delle cellule stesse.

L’alterazione di questi canali è stata correlata in circa il 30-35% di casi alla mutazione genetica. Quella più importante sembra essere quella del gene SCN5A gene.

Ereditarietà del problema

Il fatto che siano coinvolti dei geni nell’origine della malattia, ne determina anche l’ereditarietà. La trasmissione della Sindrome di Brugada è di tipo autosomico dominante. Ciò significa che, indipendentemente dal sesso (autosomico), basta anche che un solo genitore (dominante) sia portatore del gene mutato, per avere il 50% di trasmissione al figlio. Nelle famiglie che presentano queste mutazioni, infatti, i casi sono molto diffusi.

Sindrome di Brugada: come si scopre

Per ridurre il rischio che questa sindrome possa essere causa di morte, è di fondamentale importanza sottoporsi ad esami cardiologici approfonditi. A maggior ragione in caso di:

  • svenimenti improvvisi;
  • palpitazioni;
  • episodi familiari di morte improvvisa di parenti giovani.

Ciò vale a maggior ragione se si è consapevoli di avere parenti affetti dalla stessa sindrome.

La diagnosi non è semplice, poiché spesso gli esami risultano nella norma anche se in realtà il paziente è affetto da sindrome. Per questo motivo, il medico procede per step con diversi gradi di approfondimento.

Ecografia cardiaca

ecocardiorgafia

L’ecografia non permette di diagnosticare la sindrome, ma solo di escluderla. Se sono presenti delle malformazioni, infatti, il medico deve indirizzarsi verso altre patologie.

Holter cardiaco

L’holter cardiaco consiste nel monitorare il cuore nell’arco delle 24 ore. Questo esame permette di individuare i segni della sindrome, che magari non sono emersi durante il semplice elettrocardiogramma.

Test con flecainide

Nei casi sospetti si può procedere con il test della flecainide. Ricoverato in day-hospital, il paziente viene sottoposto ad elettrocardiogramma con contemporanea somministrazione di flecainide. Questo farmaco, antiaritmico, blocca i canali del sodio e provoca un’alterazione nel tracciato che consente di individuare (se presente) la sindrome.

Anche se la flecainide non provoca aritmie, questo esame viene effettuato in ambito ospedaliero per poter intervenire tempestivamente in caso di necessità.

Test genetici

Oltre agli esami strumentali, è possibile anche sottoporre il paziente a test genetici. Ciò si rende necessario soprattutto in caso di parenti affetti dalla sindrome e che presentino la mutazione dei geni coinvolti.

Sindrome di Brugada: si può guarire

La Sindrome di Brugada è una patologia dalla quale non si può guarire. Tuttavia, essa può essere tenuta sotto controllo costantemente. Chi ne soffre, infatti, è tenuto a controlli periodici per monitorare eventuali anomalie.

Sindrome di Brugada: cosa evitare

Tra le raccomandazioni principali, c’è quella di evitare situazioni e fattori di rischio che potrebbero mettere in pericolo il cuore. È necessario quindi:

  • non assumere alcuni farmaci (antiaritmici, psicotropi, anestetici);
  • non fare uso di droghe e alcol;
  • non praticare attività sportiva a livello agonistico.

Sindrome di Brugada: cura

A seconda del grado di rischio presentato dal paziente, il medico può optare per un trattamento farmacologico o per un intervento più invasivo.

Terapia farmacologica

Nei pazienti con Sindrome di Brugada a basso rischio, di solito viene prescritta la chinidina o idrochinidina, un farmaco anti aritmico.

Defibrillatore impiantabile

defibrillatore sottocutanea

Nei pazienti ad alto rischio, si preferisce procedere con l’impianto di un defibrillatore che possa intervenire in caso di necessità per salvare la vita del paziente. L’apparecchio, infatti, monitora costantemente l’attività cardiaca. Se esso rileva una fibrillazione ventricolare, interviene generando una scarica elettrica che ripristina l’attività cardiaca. Tutti gli eventi vengono registrati, così da poter essere studiati successivamente.

Ablazione cardiaca

Se il defibrillatore dovesse risultare non sufficiente, è possibile anche procedere all’ablazione cardiaca. Essa consiste nell’eliminazione, attraverso un catetere, della parte di cuore responsabile delle aritmie.

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