Trombofilia: cos'è, cause, conseguenze e cure

Cos’è la trombofilia

La trombofilia è la condizione in cui si ha un’alterazione della coagulazione del sangue. Nello specifico, si verifica una iper-coagulabilità: il sangue diventa più denso del normale. Questa situazione accresce il rischio di trombosi, ovvero la formazione di trombi.

I trombi sono coaguli di sangue formati da piastrine, cellule del sangue e fibrina. Se questi coaguli sono numerosi o molto grandi, possono provocare gravi conseguenze.

Coagulazione del sangue

La coagulazione del sangue è un meccanismo importantissimo, senza il quale non potremmo vivere. Se il sangue non avesse la capacità di coagularsi, alla prima ferita moriremmo dissanguati. La fuoriuscita di sangue dal nostro corpo si arresta grazie ad un processo definito emostasi. Tale processo si suddivide in tre momenti fondamentali:

• vasocostrizione;
• attivazione delle piastrine;
• cascata della coagulazione.

Vasocostrizione

In presenza di una lesione, il vaso sanguigno si contrae fino a fermare il flusso di sangue. Anche l’ematoma che si forma, esternamente al vaso, ha un suo ruolo. Questo sangue accumulato, infatti, comprime il vaso lesionato e riduce l’ulteriore fuoriuscita di sangue.

Attivazione delle piastrine

Le piastrine sono frammenti di cellule, che formano un argine al flusso di sangue. In presenza di una lesione, la parete del vaso libera una proteina (il fattore di von Willerbrand) che si comporta come una colla per piastrine. Queste, unendosi tra di loro, cambiano forma per aderire meglio e liberano sostanze che attirano altre piastrine.

Cascata della coagulazione

La cascata della coagulazione consiste nell’attivazione sequenziale di una serie di molecole (proteine enzimatiche, coenzimi, proteine strutturali) che vengono prodotte per la maggior parte dal fegato.

Si definisce cascata perché ogni fattore è necessario per l’attivazione del fattore successivo, che poi attiverà quello seguente, proprio come in una cascata. Lo scopo finale di questa cascata è quello di bloccare piastrine e cellule del sangue in un coagulo molto resistente.

Meccanismi di regolazione della coagulazione

La formazione del coagulo di sangue, ovviamente, non è un processo che va avanti all’infinito. Esistono infatti tutta una serie di molecole, chiamate fattori anticoagulanti, che agiscono in fasi diverse della cascata per regolarla e bloccarla. Tra i fattori anticoagulanti più importanti ricordiamo l’antitrombina, la proteina C e la proteina S.

Trombofilia: cause

Le cause della trombofilia vanno ricercate nell’alterazione del fine meccanismo di regolazione della coagulazione del sangue. Questa alterazione può essere genetica o acquisita.

Trombofilia genetica (o congenita)

La trombofilia genetica (o congenita) è una condizione presente fin dalla nascita, a trasmissione ereditaria. Questa trombofilia ereditaria può essere causata da una mutazione che riguarda i fattori della cascata della coagulazione o da un deficit dei fattori anticoagulanti.

Tra le mutazioni più diffuse, in un elenco che non può chiaramente essere esaustivo, ricordiamo quelle di:

• fattore V di Leiden;
• protrombina;
• gene MTHFR;
• fattore XIII.

Tra i deficit, invece, ci sono quelli di:

• antitrombina III;
• proteina C;
• proteina S.

Trombofilia acquisita

La trombofilia acquisita deriva da una patologia o da una condizione.

Le patologie che possono provocare trombofilia sono davvero molte, tra queste ci sono:

• tumori;
• sindrome metabolica;
• diabete;
• insufficienza cardiaca;
• fibrillazione atriale;
• aterosclerosi;
• malattie infiammatorie intestinali.

Tra le condizioni predisponenti, invece, troviamo:

• assunzione di alcuni farmaci (come la pillola anticoncezionale);
• fumo di sigaretta;
• immobilità prolungata (decorso post-operatorio, gravidanza).

Trombofilia: conseguenze

La formazione di trombi all’interno del flusso sanguigno può portare a gravi conseguenze. Una delle più temibili è la trombosi venosa profonda. La TVP consiste nella formazione di trombi nelle vene profonde, generalmente delle gambe. Questa può essere inizialmente asintomatica o manifestarsi con gonfiore e arrossamento dell’arto.

Se un pezzettino di questo coagulo si stacca e arriva ai polmoni, si può avere embolia polmonare. Questo evento può risultare fatale, portando alla morte causata da una insufficiente irrorazione dei polmoni.

Anche nei casi in cui non ci sia un distacco, il trombo può causare insufficienza venosa. Se poi ostruisce il flusso ematico, può provocare ischemia e morte del tessuto non irrorato.

Particolare attenzione va prestata anche in caso di gravidanza. Infatti, la trombofilia in gravidanza può essere causa di ripetuti aborti. Ciò è causato dall’interruzione dell’irrorazione sanguigna del feto.

Esami trombofilia: come avviene la diagnosi

La diagnosi della trombofilia viene generalmente eseguita attraverso un pacchetto di analisi definito screening trombofilico. Questo esame viene eseguito in chi abbia avuto episodi di TPV, in chi abbia familiarità o nelle donne che hanno avuto aborti molteplici. Si possono eseguire anche indagini strumentali per verificare la sede di un ipotetico coagulo.

Trombofilia: cura

La terapia della trombofilia mira a ristabilire l’equilibrio della cascata della coagulazione. In linea generale si prescrivono farmaci quali:

• antiaggreganti piastrinici, come l’aspirina;
• anticoagulanti orali, tra i quali diversi di nuova generazione che presentano diversi vantaggi rispetto a quelli vecchi.

Gli anticoagulanti possono essere somministrati anche endovena, in caso di emergenza, o sottocute per effettuare prevenzione. È questo il caso delle eparine frazionate, che sono i farmaci utilizzati nelle donne in gravidanza o quando si è costretti all’immobilità per lungo tempo.

Trombofilia e viaggi aerei: cosa fare

Un viaggio lungo in aereo può essere un grave rischio per i pazienti affetti da trombofilia. Il consiglio è sempre quello di rivolgersi al medico prima di partire, perché potrebbe essere necessario un potenziamento della terapia.

Un consiglio valido per tutti è quello di cercare di muoversi il più possibile, facendo delle passeggiate e di indossare delle calze antitrombo. Queste sono delle calze a compressione graduata, che riducono il ristagno del sangue causato dall’immobilità.

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